martes, 16 de febrero de 2016

Anemia perniciosa con gastroscopia normal.

Teona presenta un caso en el grupo de Whatapp muy interesante que dejo aquí junto con la solución final del mismo.

Paciente de 45 años qque acude a urgencias muy asustada porque le han redigirido desde el médico de familia alegando que se halla muy cansada y tiene todo el hemograma alterado.

Presenta febrícula de 37.5º y no tenemos todavía las analíticas que se le hicieron.
Tenéis que repetirlas en vuestro centro.
Mientras salen los resultados.
La paciente refiere también pérdida de concentración y pesadillas.
Evidente astenia.

No menopausia ni bebedora o fumadora habitual ni es vegetariana y sigue una dieta normal.

¿Qué preguntaríais en la historia clínica? 

- ¿Fuma o bebe?  No.

-  ¿Sigue alguna dieta especial? ¿Es vegetariana o vegana? No

-  ¿Antecedentes familiares de diabetes, anemia  o cáncer? No.


¿Qué hipótesis diagnósticas barajaríais?

- Aplasia medular
-Enfermedades infecciosas
-Hiperesplenismo 
- Leucemia linfoblástica guda.
- Anemia ferropénica
-Anemia megaloblástica


Una vez realizada la anamnésis, se procede a exploración física.

No hay gran visceromegalia pero se toca el polo del bazo.
No hepatomegalia


Se descarta causa infecciosa con 37.5ºC (no está en tto con corticoides ni otros inmunosupresores que comprometan las citoquinas pirógenas).

Auscultación cardíaca s1 y s2 sin soplos ni vegetaciones ni otras alteraciones sugestivas de alteración cardíaca.

Auscultación pulmonar normal, sin estertores ni frotes o roncus ni cornaje.

Mucosas con subictericia conjuntival, bien perfundida, orientada e hidratada.

La mucosa bucal no presenta ulceraciones ni alteraciones de ninguna otra naturaleza a excepción de glositis, que sugiere una causa más bien carencial.

Ya tenemos el diagnóstico. Anemia megaloblástica, concretamente una anemia macrocítica por déficit B12 con VCM 118 (ya tenemos resultados de analítica) y hb < 8, leucos 2300 de los cuales 1200 neutrófilos.

Ahora la pregunta final. ¿Cuál es la causa de déficit b12 más probable dada la clínica de la pciente?

Anemia perniciosa. Un tipo de anemia megaloblástica por falta de factor intrínseco.

Para confirmarlo se realiza gastroscopía para ver atrofia gástrica y hacer biopsia tisular, confirmando la anemia perniciosa. Pero ¿y si.....  la gastroscopía a priori sale normal sin atrofia y además los anticuerpos salen negativos.?

¿Qué se debería hacer? Si anticuerpos anti FI negativos y gastroscopía sin atrofia gástrica, mirar el ileon distal para ver si se presenta atrofia de sus paredes.

La vitamina B12 se absorbe fundamentalmente ne el iléon, donde está unida a factor intrínseco y a otras proteínas receptores que facilitan su absorción y que pueden estar alteradas con factor intrínseco aparentemente normal. Por tanto, en este caso podríamos estar ante una anemia megaloblástica en la que el déficit no sea el factor intrínseco sino un receptor proteico implicado en la absorción de B12 ubicado en el ileon, donde sí se apreciaría atrofia.

Nota: En el caso presentado,  la paciente sí presenta una anemia perniciosa.

Caso presentado por Teona.

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