lunes, 11 de julio de 2016

Enfermedad de Wilson y el porqué se usan sales de zinc.

Muchos me decíais que tenía que actualizar el blog. Cierto, pero dada mi situación personal,  no he estado mucho por la labor. Ahora que estoy mejor, intentaré ser más constante, pues sé que aunque nadie comenta, muchos lo seguís, en especial los que os preparáis para MIR,FIR y EIR.

Cada vez somos más. Empezó como una pequeña comunidad de apenas 10 miembros y ahora somos más de treinta y el grupo sigue creciendo.. Nada mal, ¿eh? La sinergia del grupo es increíble.

Médicos, enfermeras, estudiantes de medicina, estudiantes de enfermería, estudiantes de farmacia, farmacéuticos, técnicos de farmacia y de laboratorio... Todos aprendiendo entre todos. Llamadme cursi pero es bello y hasta poético, je,je, je.

Muchos preguntastéis por la enfermedad de Wilson y su tto. El porqué el zinc se utiliza como fármaco de elección para tratar esta enfermedad. Antes que nada, muchos comentastéis que se trata de una enfermedad autosómica dominante. No, es autosómica recesiva y no altera la unión a la ceruloplasmina. 


Es una enfermedad autosómica recesiva que se produce por un déficit de ceruloplasmina. La ceruloplasmina es una proteína necesaria para excretar el cobre del organismo. No es una deficiente unión a esta proteína, sino por un déficit de la misma (lo recalco porque habían bastantes discrepancias al respecto y reconozco que hasta yo me tuve que mirar los apuntes de la facultad).


Como ya comentamos todos, una de las características diagnósticas es la infiltración de cobre en la córnea formando los anillos de Kayser-Fleisher, aunque el dx no se realiza ni mucho menos de esta manera, sí es una orientación diagnóstica junto con niveles bajos de ceruloplasmina sérica y una biopsia hepática, se puede realizar un diagnóstico correcto.  La radiología sólo es útil para ver las complicaciones que trae consigo la acumulación de cobre en los diferentes órganos, en especial el cerebro, los riñones y como ya comenté, la córnea.

Lo que más se discutió fue el tratamiento.con el zinc. Para ser más preciso, con sales de zinc. 

El tto general en realidad es quelante. Las sales de zinc quelan el cobre disminuyendo su absorción intestinal y catalizando la síntesis de  metalotioneínas que se unen al cobre.
La sal más eficaz y segura es acetato de zinc, aunque el sulfato de zinc también se usa con la misma finalidad aunque con menos frecuencia.


Espero que con esta aclaración,  se hayan despejado algunas dudas al respecto del tema.

Saludos  a tod@s ^_^

sábado, 30 de abril de 2016

Cumplimos un año

El grupo de Whatapp Casos Clinics nació a partir de una idea de dos estudiantes, uno de postgrado y otro cuando ya terminaba la carrera de farmacia (Borja Oriol y Joan Girbau)... Poco a poco fueron añadiéndose más miembros y el grupo fue creciendo a medida que las dudas, preguntas de examen y resolución de casos clínicos iba en aumento.

Hoy contamos con casi 20 miembros en total de diferentes disciplinas científicas dentro del campo de las ciencias de la salud (medicina, microbiología, farmacia, enfermería) que juntos, formamos un gran equipo marcando como objetivo la finalidad del grupo: aprender y enseñar, enseñar y aprender.

No sólo se realizan casos de diagnóstico clínico sino de manejo general y específico de las patologías y aclarando dudas entre nosotros.

El diagnóstico más extraño que resolvimos hace poco  fue el HACE (High Altitude Cerebral Edema), aunque esperamos que no sea el único, sí que debemos reconocer su dificultad por la clínica del paciente :P.

En definitiva, un año de sinergias, compartiendo y aprendiendo... y por mucho más que nos queda por aprender, enseñar y reír ^_^.

miércoles, 23 de marzo de 2016

Fiebre e hipertermia no es lo mismo

A pesar de que hipertermia significa "temperatura alta", la fiebre y la hipertermia no son términos sinónimos.

Antes de explicar las diferencias patogénicas de ambos conceptos, vamos a definirlos:

Fiebre: Es la elevación de la temperatura corporal con modificación del hipotálamo (termostato natural), el cual pone en marcha unos mecanismos de respuesta que darán lugar a disminución de la pérdida de calor coporal, derivando en una vasoconstricción que se manifestará con "sensación de frío" a la vez que aumenta la producción de calor, pudiendo causar temblores musculares. La liberación de pirógenos endógenos está presente.


Hipertermia: Elevación de la temperatura corporal sin modificación hipotalámica ni liberación endógena de sustancias pirógenas. 


En un cuadro clínico en el que un paciente presenta fiebre elevada, se pueden dar antipiréticos porque se han liberado sustancias pirógenas. En un cuadro de hipertermia no, por eso el tratamiento con antipiréticos es ineficaz y hay que buscar otras vías para bajar la fiebre.

Los cuadros de hipertermia suelen estar causados por:

· Golpe de calor:  Ejercicio intenso  en clima caluroso y húmedo
· Síndrome neuroléptico maligno: 
· Fárrmacos (anticolinérgicos, antihistamínicos, diuréticos)
· Síndrome serotoninérgico (especial atención en pacientes intoxicados en ttos con ISRS)
· Tirotoxicosis y feocromocitoma
· Lesión hipotalámica 

Los cuadros de fiebre aunque suelen asociarse a infección, también pueden ser la respuesta a otros procesos patológicos como:

· Reacción Adversa a Medicamento (RAM)
· Infecciones (Sepsis o Síndrome Shock Tóxico son  de mención aparte)
· Tumores
· Enfermedade granulomatosas y autoinmunes (presentación atípica)

No se puede hacer un dx clínico  únicamente en base a la semiología, por lo que según la clínica se pedirán pruebas complementarias para, en caso de no estar seguros, diferenciar entre la fiebre y la hipertermia.

Nota: Evidentemente lo primero en una persona que presenta fiebre muy alta, se puede sospechar de un cuadro de SST o sepsis,  pero lo primero será siempre instaurar un tratamiento estabilizador:  si los antipiréticos no hacen efecto, sabremos que se trata de una hipertermia y se tendrán que dar antiarrítmicos para evitar FA y el uso de compresas o baños con agua fría para bajar la temperatura corporal.

Es importante indagar un poco en la vida laboral del paciente así como conocer su historia clínica (si la hay) o  el tratamiento que está siguiendo (si lo tiene).

Todo ello no sólo ayudará a orientarnos más por la fiebre o por la hipertermia, sino que  lo hará también sobre la causa subyacente de esta elevación de la temperatura corporal.

miércoles, 16 de marzo de 2016

Fármacos Zorra

El otro día estuvimos hablando de los fármacos Z cuya pnemotecnia "Zorra"  aparte de la típica gracia, es útil para memorizarse las estructuras químicas e isoméricas de los mismos xD.

Algunos preguntabáis en qué situaciones se usan y se expusieron varios supuestos.
La primera confusión fue la mezcla de de estos fármacos con las benzodiacepinas, ya que como comenté, los FZ no son bzp, sino análogos de las mismas.

Actúan como agonistas GABA pero sobre los receptores GABAa- Omega (o BZ)... de ahí la relación de los ácidos grasos omega con la modulación de los agonistas bzp, hallados en varias regiones cerebrales (capa molecular, globo pálido, sustancia negra, tálamo central y periférico, bulbo olfatorio, etc...) donde producen depresión sensitivo-motora (no sólo motora).

Los fármacos Z más relevantes como agonistas de BZP son Zolpidem, Eszopiclona (enantiomero de zoplicona en su forma levogira) y Zaleplon. Aunque hay otros como el alpidem o Indiplon que son usados sobre todo en Estados Unidos y Canadá.

Los fármacos Z, en especial el zolpidem, están indicados para alteraciones del sueño que afectan considerablemente la vida diaria del paciente o se ve sometido a situaciones de estrés emocional que dificultan su descanso, como en el insomnio por estrés emocional aunque no por ansiedad o estados depresivo-ansiosos, para cuyo uso está contraindicado. Es un tipo de fármaco que suelen recetar mucho los psiquiatras.

Al igual que las BZP, los fármacos Z están contraindicados en casos de insuficiencia aguda o crónica respiratoria, apnea del sueño y miastenia gravis, por riesgo de depresión respiratoria.

Espero que se haya visto la diferencia entre entre BZP y análogos de las mismas.

^_^

martes, 8 de marzo de 2016

Prueba de Allen

Buenos días,

Aquí os dejo la última pregunta del grupo sobre anatomía clínica. Ya fue respondida aunque no correctamente. Por eso voy a dar una respuesta explicativa.

La pregunta de esta semana es:

La prueba de Allen se usa para

A) Valorar la irrigación palmar
B) Valorar la inervación palmar
C) Valorar el grado de luxación
D) Valorar el tipo de fractura ósea

La prueba de Allen busca conocer la irrigación de las arterias radial y cubital  con varios fines. 1º y el más conocido es para la punción de la arteria radial y 2º para reconocer alguna anormalidad vascular en caso de fractura  o luxación de los carpianos.

- Vale, la primera la entiendo, pero la segunda no. Si hay fractura o luxación de los carpianos, se supone que no podrá doblar la mano y tendrá mucho dolor, ¿no?

Sí. Eso es lo que todos pensamos, pero el Dr Hansen ya corrigió que no todas las fracturas carpianas presentan dolor al movimiento por no haber ni pinzamiento ni estiramiento musculo-nervioso.

La prueba consiste en presionar primero  sobre una arteria (radial y luego cubital) y pedir al paciente que cierre la mano con fuerza para  a continuación abrirla.  Es en este momento cuando se deja de presionar una de las dos arterias y vemos cuánto tiempo tarda la palma de la mano en volver a su color rosáceo natural. Si es menos de 10 segundos, la prueba se considera positiva, lo que significa que hay circulación colateral y la arteria en cuestión es permeable (no hay obstrucción).
Si tarda más de 10 segundos, la prueba se considera negativa y significa que la circulación colateral está comprometida o bien por alteración capilar o de la propia arteria, no es completamente permeable y por tanto no es apta para punción, aunque sí nos da información en caso de sospecha de fractura de carpianos.

La fractura que más se ha de sospechar es del escafoides, que es por donde pasan las arterias palmar y dorsal de la arteria radial respectivamente.

Vídeo 1. Allen test. 

martes, 23 de febrero de 2016

Tratamiento de elección ante infección por mycoplasmas

El tratamiento de elección ante una infección por mycoplasma es:
A) Penicilinas
B) Cefalosporinxitas ( Lo sé, es muy cursi, pero le da un toque cómico xD)
C) Carbapenems
D) Macrólidos.

Ésta ha sido la pregunta de hoy y dado que no todo el mundo acertó y se generó cierta confusión sobre el uso de cada grupo farmacológico, expondré resumidamente la razón de por qué es la opción D y no el resto.

Figura 1. Anillo B-Lactámico
Las opciones A,B y C son grupos de antibióticos que pertenecen a la clase de los b-lactámicos porque todos ellos tienen un grupo b-lactámico  (es decir, una lactama nitrogenada). Esta clase de fármacos actúan inhibiendo la síntesis de peptidoglucanos de la pared bacteriana, mientras que los macrólidos actúan inhibiendo la síntesis ribosómica 50S (sí, hay otros antibióticos que actúan sobre la subunidad 23S de 30S, pero esto no toca exponerlo aquí).

Dado que una de las características de los mycoplasmas es que carecen de pared celular (otra razón por la que no se tiñe con Gram), no tiene lógica usar un arma que actúe sobre algo que no tiene, por eso la única opción válida son los macrólidos ( eritromicina, azitromicina, claritromicina), aunque no está puesto, otros fármacos que actúen a nivel inhibitorio de la síntesis de proteínas (tetraciclinas aminoglucosidos o glucopéptidos) o sobre la inhibición de la síntesis de ácidos nucleicos (Quinolonas) pueden usarse como tratamiento antibiótico, aunque la elección como alternativa a macrólidos suele ser por antonomasia las tetraciclinas.

¿Qué enfermedad más común suele causar el mycoplasma? El M. Pneumoniae (el que más conocemos todos en realidad) es el agente causal más frecuente de la neumonía atípica (NA).
Si la NA es tratada correctamente (se aisla el agente causal y no se instaura tratamiento antibiótico con penicilinas, cefalosporinas u otro b-lactámicos), la tasa de recuperación suele ser bastante alta para la NA asociada a m.pneumoniae.

martes, 16 de febrero de 2016

Anemia perniciosa con gastroscopia normal.

Teona presenta un caso en el grupo de Whatapp muy interesante que dejo aquí junto con la solución final del mismo.

Paciente de 45 años qque acude a urgencias muy asustada porque le han redigirido desde el médico de familia alegando que se halla muy cansada y tiene todo el hemograma alterado.

Presenta febrícula de 37.5º y no tenemos todavía las analíticas que se le hicieron.
Tenéis que repetirlas en vuestro centro.
Mientras salen los resultados.
La paciente refiere también pérdida de concentración y pesadillas.
Evidente astenia.

No menopausia ni bebedora o fumadora habitual ni es vegetariana y sigue una dieta normal.

¿Qué preguntaríais en la historia clínica? 

- ¿Fuma o bebe?  No.

-  ¿Sigue alguna dieta especial? ¿Es vegetariana o vegana? No

-  ¿Antecedentes familiares de diabetes, anemia  o cáncer? No.


¿Qué hipótesis diagnósticas barajaríais?

- Aplasia medular
-Enfermedades infecciosas
-Hiperesplenismo 
- Leucemia linfoblástica guda.
- Anemia ferropénica
-Anemia megaloblástica


Una vez realizada la anamnésis, se procede a exploración física.

No hay gran visceromegalia pero se toca el polo del bazo.
No hepatomegalia


Se descarta causa infecciosa con 37.5ºC (no está en tto con corticoides ni otros inmunosupresores que comprometan las citoquinas pirógenas).

Auscultación cardíaca s1 y s2 sin soplos ni vegetaciones ni otras alteraciones sugestivas de alteración cardíaca.

Auscultación pulmonar normal, sin estertores ni frotes o roncus ni cornaje.

Mucosas con subictericia conjuntival, bien perfundida, orientada e hidratada.

La mucosa bucal no presenta ulceraciones ni alteraciones de ninguna otra naturaleza a excepción de glositis, que sugiere una causa más bien carencial.

Ya tenemos el diagnóstico. Anemia megaloblástica, concretamente una anemia macrocítica por déficit B12 con VCM 118 (ya tenemos resultados de analítica) y hb < 8, leucos 2300 de los cuales 1200 neutrófilos.

Ahora la pregunta final. ¿Cuál es la causa de déficit b12 más probable dada la clínica de la pciente?

Anemia perniciosa. Un tipo de anemia megaloblástica por falta de factor intrínseco.

Para confirmarlo se realiza gastroscopía para ver atrofia gástrica y hacer biopsia tisular, confirmando la anemia perniciosa. Pero ¿y si.....  la gastroscopía a priori sale normal sin atrofia y además los anticuerpos salen negativos.?

¿Qué se debería hacer? Si anticuerpos anti FI negativos y gastroscopía sin atrofia gástrica, mirar el ileon distal para ver si se presenta atrofia de sus paredes.

La vitamina B12 se absorbe fundamentalmente ne el iléon, donde está unida a factor intrínseco y a otras proteínas receptores que facilitan su absorción y que pueden estar alteradas con factor intrínseco aparentemente normal. Por tanto, en este caso podríamos estar ante una anemia megaloblástica en la que el déficit no sea el factor intrínseco sino un receptor proteico implicado en la absorción de B12 ubicado en el ileon, donde sí se apreciaría atrofia.

Nota: En el caso presentado,  la paciente sí presenta una anemia perniciosa.

Caso presentado por Teona.